Источник самой актуальной информации о медицине и фармации Tомской области
Версия для слабовидящих
...
...
...

Новости

05.12.2011

Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний

Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ представил проект Перечня редких (орфанных) заболеваний.До 20 декабря открыт прием предложений, замечаний, дополнений по перечню на сайте Минздравсоцразвития.Перечень редких заболеванийБолезнь ГошеМукополисахаридоз I типМукополисахаридоз II типМукополисахаридоз VI типФенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)Фенилкетонурия кофакторнаяГомоцистинурияМетилмалоновая ацидемияИзовалериановая ацидемияПропионовая ацидемияМножественный дефицит карбоксилазГлутаровая ацидурия I типаБолезнь кленового сиропаТирозинемияДефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепиГомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)Лейкодистрофия КраббеХ-сцепленная адренолейкодистрофияВитамин Д-резистентный рахитВитамин Д-зависимый рахитПочечный канальцевый ацидозГемофилия А и ВДефицит аденазиндезаминазыГиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазыГалактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)Болезнь ФабриГистидинемияМуковисцидозГомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)3-метилглутаконовая ацидемияНесовершенное костеобразованиеСиндром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой ХСиндром ЛоуДефицит аденин-фосфорибозилтрансферазыДефицит ксантиноксидазыДефицит пуриннуклеозидфосфорилазыБолезнь ПомпеЦистинозГиперлизинемияМукополисахаридоз III типМукополисахаридоз IV типМукополисахаридоз VII типМуколипидоз 2 типаГалактоземия (дефицит эпимеразы)Галактоземия (дефицит галактокиназы)a-Маннозидозb- МаннозидозСиалидозGM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)Болезнь Нимана-Пика А и В, СМолезнь МарфанаСиндром Элерса-ДанлосаСиндром СтиклераСиндром БилсаСиндром Вейла-МарчезаниНейрофиброматоз I типаТуберозный склерозСиндром МенкесаСиндром Леш-НиханаБолезнь де Тони-Дебре-ФанкониНейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)Муколипидоз 2 (I-cell-disese)Системный дефицит КарнитинаФукозидозГипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазыГипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезыЦитруллинемияАргининянтарная ацидемияАргининемияБолезнь ХартнупаДефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепьюГлутамаровая ацидемия II типа3-метилкротонилглицинурияМитохондриальные энцефаломиопатииСиндром РеттаГипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазыДефицит трифункционального белкаНекетотическая гиперглицинемияЛегочная гипертензияИдиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)Пароксизмальная ночная гемоглобинурияБуллезный эпидермолизОставить комментарий или предложение Вы можете на сайте Минздравсоцразвития.

Рекомендуем

27.04.2017

ВОЗ намерена распространять опыт российского здравоохранения

Россия сможет добиться поставленной цели - на 30% сократить смертность от неинфекционных заболеваний к 2030 году. Уверенность в этом выразил директ...

Читать всю новость
27.04.2017

Более 500 александровцев прошли осмотр в «Плавучей поликлинике», почти столько же пролечились в стационарах Югры

Сегодня днем, 27 апреля, врио губернатора Томской области Сергей Жвачкин начал встречу с жителями Александровского района в муниципальном доме куль...

Читать всю новость
26.04.2017

Начались исследования анальгетика нового поколения

Томские ученые приступают к доклиническим исследованиям инновационного анальгетика. Разработчики планируют добиться высокой эффективности препарата...

Читать всю новость

КОНТРОЛЬ И ПОМОЩЬ

Проверки работы лечебных учреждений региона осуществляют отдел по контролю качества медицинской помощи и отдел организации оказания медицинской помощи областного департамента здравоохранения. Как они проводятся, мы расспросили главного специалиста – главного терапевта облздрава Оксану Новикову. Все идет по плану – Оксана Михайловна, для начала расскажите, пожалуйста, в какой форме осуществляются плановые проверки. – Все проверки по экспертизе качества оказания медицинской помощи планируются в начале года...

- АПТЕЧКА В ДОРОГУ

- БЕЗОПАСНОЕ ЛЕТО

Мне очень нравится ваша работа, самая достоверная информация: и адреса, и стоимость.