Сейчас в Томске
Источник самой актуальной информации о медицине и фармации Tомской области
Версия для слабовидящих
...
...
...

Новости

05.12.2011

Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний

Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ представил проект Перечня редких (орфанных) заболеваний.До 20 декабря открыт прием предложений, замечаний, дополнений по перечню на сайте Минздравсоцразвития.Перечень редких заболеванийБолезнь ГошеМукополисахаридоз I типМукополисахаридоз II типМукополисахаридоз VI типФенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)Фенилкетонурия кофакторнаяГомоцистинурияМетилмалоновая ацидемияИзовалериановая ацидемияПропионовая ацидемияМножественный дефицит карбоксилазГлутаровая ацидурия I типаБолезнь кленового сиропаТирозинемияДефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепиГомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)Лейкодистрофия КраббеХ-сцепленная адренолейкодистрофияВитамин Д-резистентный рахитВитамин Д-зависимый рахитПочечный канальцевый ацидозГемофилия А и ВДефицит аденазиндезаминазыГиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазыГалактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)Болезнь ФабриГистидинемияМуковисцидозГомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)3-метилглутаконовая ацидемияНесовершенное костеобразованиеСиндром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой ХСиндром ЛоуДефицит аденин-фосфорибозилтрансферазыДефицит ксантиноксидазыДефицит пуриннуклеозидфосфорилазыБолезнь ПомпеЦистинозГиперлизинемияМукополисахаридоз III типМукополисахаридоз IV типМукополисахаридоз VII типМуколипидоз 2 типаГалактоземия (дефицит эпимеразы)Галактоземия (дефицит галактокиназы)a-Маннозидозb- МаннозидозСиалидозGM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)Болезнь Нимана-Пика А и В, СМолезнь МарфанаСиндром Элерса-ДанлосаСиндром СтиклераСиндром БилсаСиндром Вейла-МарчезаниНейрофиброматоз I типаТуберозный склерозСиндром МенкесаСиндром Леш-НиханаБолезнь де Тони-Дебре-ФанкониНейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)Муколипидоз 2 (I-cell-disese)Системный дефицит КарнитинаФукозидозГипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазыГипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезыЦитруллинемияАргининянтарная ацидемияАргининемияБолезнь ХартнупаДефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепьюГлутамаровая ацидемия II типа3-метилкротонилглицинурияМитохондриальные энцефаломиопатииСиндром РеттаГипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазыДефицит трифункционального белкаНекетотическая гиперглицинемияЛегочная гипертензияИдиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)Пароксизмальная ночная гемоглобинурияБуллезный эпидермолизОставить комментарий или предложение Вы можете на сайте Минздравсоцразвития.

Рекомендуем

02.12.2016

Владимир Путин: за подключением ЛПУ к высокоскоростному интернету будет следить все население России

Все медицинские учреждения России за два года будут подключены к высокоскоростному интернету. Об этом сообщил Президент РФ Владимир Путин, выступая...

Читать всю новость
02.12.2016

Подведены итоги Томского регионального фотоконкурса «Мама, я тебя люблю!»

В Областном перинатальном центре состоялась торжественная церемония награждения участников Томского регионального фотоконкурса «Мама, я тебя люблю!...

Читать всю новость
02.12.2016

Специалист Департамента здравоохранения победила в областном конкурсе лучших госслужащих

В Томской области подвели итоги регионального конкурса на звание «Лучший государственный гражданский служащий - 2016». Заместитель губернатора по в...

Читать всю новость

КОНТРОЛЬ И ПОМОЩЬ

Проверки работы лечебных учреждений региона осуществляют отдел по контролю качества медицинской помощи и отдел организации оказания медицинской помощи областного департамента здравоохранения. Как они проводятся, мы расспросили главного специалиста – главного терапевта облздрава Оксану Новикову. Все идет по плану – Оксана Михайловна, для начала расскажите, пожалуйста, в какой форме осуществляются плановые проверки. – Все проверки по экспертизе качества оказания медицинской помощи планируются в начале года...

- АПТЕЧКА В ДОРОГУ

- БЕЗОПАСНОЕ ЛЕТО