Источник самой актуальной информации о медицине и фармации Tомской области
Версия для слабовидящих
...
...
...

Новости

05.12.2011

Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний

Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ представил проект Перечня редких (орфанных) заболеваний.До 20 декабря открыт прием предложений, замечаний, дополнений по перечню на сайте Минздравсоцразвития.Перечень редких заболеванийБолезнь ГошеМукополисахаридоз I типМукополисахаридоз II типМукополисахаридоз VI типФенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)Фенилкетонурия кофакторнаяГомоцистинурияМетилмалоновая ацидемияИзовалериановая ацидемияПропионовая ацидемияМножественный дефицит карбоксилазГлутаровая ацидурия I типаБолезнь кленового сиропаТирозинемияДефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепиГомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)Лейкодистрофия КраббеХ-сцепленная адренолейкодистрофияВитамин Д-резистентный рахитВитамин Д-зависимый рахитПочечный канальцевый ацидозГемофилия А и ВДефицит аденазиндезаминазыГиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазыГалактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)Болезнь ФабриГистидинемияМуковисцидозГомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)3-метилглутаконовая ацидемияНесовершенное костеобразованиеСиндром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой ХСиндром ЛоуДефицит аденин-фосфорибозилтрансферазыДефицит ксантиноксидазыДефицит пуриннуклеозидфосфорилазыБолезнь ПомпеЦистинозГиперлизинемияМукополисахаридоз III типМукополисахаридоз IV типМукополисахаридоз VII типМуколипидоз 2 типаГалактоземия (дефицит эпимеразы)Галактоземия (дефицит галактокиназы)a-Маннозидозb- МаннозидозСиалидозGM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)Болезнь Нимана-Пика А и В, СМолезнь МарфанаСиндром Элерса-ДанлосаСиндром СтиклераСиндром БилсаСиндром Вейла-МарчезаниНейрофиброматоз I типаТуберозный склерозСиндром МенкесаСиндром Леш-НиханаБолезнь де Тони-Дебре-ФанкониНейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)Муколипидоз 2 (I-cell-disese)Системный дефицит КарнитинаФукозидозГипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазыГипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезыЦитруллинемияАргининянтарная ацидемияАргининемияБолезнь ХартнупаДефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепьюГлутамаровая ацидемия II типа3-метилкротонилглицинурияМитохондриальные энцефаломиопатииСиндром РеттаГипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазыДефицит трифункционального белкаНекетотическая гиперглицинемияЛегочная гипертензияИдиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)Пароксизмальная ночная гемоглобинурияБуллезный эпидермолизОставить комментарий или предложение Вы можете на сайте Минздравсоцразвития.

Рекомендуем

16.08.2017

«Цифровая экономика» ставит три основные задачи перед здравоохранением

Реализация программы «Цифровая экономика» обсуждалась на совещании, которое 15 августа провел председатель Правительства России Дмитрий Медведев. П...

Читать всю новость
16.08.2017

Автополиклиника «Маршрут здоровья» продолжит работу в 2018 году

Первая автополиклиника «Маршрут здоровья», стартовавшая в марте 2017 года по инициативе главы региона Сергея Жвачкина, побывала в 100 населенных пу...

Читать всю новость
16.08.2017

У жителей томских сел низкий холестерин и высокий уровень знаний о ЗОЖ

Такой вывод сделали врачи центров здоровья Томской областной клинической больницы и межвузовской поликлиники по итогам работы на первом «Маршруте з...

Читать всю новость

КАК ИДЕТ РЕКОНСТРУКЦИЯ

В марте прошлого года глава Томской области Сергей Жвачкин дал указание начать капитальный ремонт стационара Кожевниковской районной больницы. На реконструкцию здания выделено из областного бюджета почти 112 миллионов рублей. Посетив в июле Кожевниковский район, Сергей Анатольевич лично убедился, что работа идет полным ходом.

Список «горячих» линий Департамента здравоохранения Томской области

Список «горячих» линий Департамента здравоохранения Томской области:

По оказанию информационной поддержки пользователям Единой электронной регистратуры региона

По вопросам качества оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения населения

«Осторожно: грипп!»

По вопросам диспансеризации

«Осторожно: клещи!»

По вопросам оказания анальгезирующей терапии пациентам с хроническим болевым синдромом на территории Томской области

По вопросам льготного лекарственного обеспечения

Мне очень нравится ваша работа, самая достоверная информация: и адреса, и стоимость.

Марина